מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים ולכן חשוב, גם כשאין רקע משפחתי של מחלות גנטיות, ששני בני הזוג או תורמת הביצית או תורם הזרע יבדקו לנשאות של מחלות תורשתיות. כאשר שני הצדדים נמצאים נשאים לאותה מחלה גנטית, יש סיכון של 25% להעביר את מחלה לעובר.

בדיקה גנטית מקיפה מאפשרת לצמצם פי 2 את הסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה. תורמות הביצית במנור בייבי נבדקות למעלה מ-350 גנים. המיפוי הגנטי כולל מחלות גנטיות שונות בקרב יהודים ממוצאים שונים לצד נשאויות שכיחות בארצות המוצא של התורמות ובנוסף גנים אותן חולקים בני אדם בכל העולם, ללא קשר למוצא או לאום כלשהו.   

אנחנו במנור בייבי בודקים את התורמות בפאנל גנטי מורחב ובשיטה של ריצוף הגן Next Generation Sequencing (NGS) באמצעות חברת ומעבדת FULGENT מהמעבדות המובילות בארה"ב בתחום הדיאגנוסטיקה הגנטית, והמאושרת גם על ידי משרד הבריאות בישראל. בדיקת ריצוף הגן נחשבת למדויקת ביותר ובאמצעותה בודקים את כל המוטציות באותו גן, כאלה שהנשאות להן שכיחה יותר וכאלה שהיא נדירה. כך מפיקים מידע גנטי מורחב על כל גן בנפרד.

גם אם ביצעתם בעבר בדיקות גנטיות, אנחנו ממליצים לכם לשוב ולפנות לייעוץ גנטי ולבצע בהתאם בדיקות גנטיות לקראת ההיריון הקרוב ובוודאי כאשר מדובר בתרומת הביצית.

רבים המגיעים לשלב תרומת הביצית, עברו כבר מסע ארוך, כואב ומתסכל בדרך להורות. אחרות ואחרים, מגיעים אליו גם כי זו האופציה היחידה (זוגות חד מיניים ויחידנים) וגם לאחר תהליך קצר, אבל בלית ברירה. לכולכם מגיע לסיים את המסע שלכם להורות כשאתם מחבקים תינוק או תינוקת בריאים. תהליך ריצוף גנטי, הקפדה על בדיקות גנטיות רחבות ומעמיקות, גם לתורמת הביצית וגם לנותן הזרע, יגדילו משמעותית את הסיכוי שלכם להולדת תינוק בריא יותר ויצמצמו את הסיכוי למחלות גנטיות.

בהצלחה.